В России расширят обследования на наследственные заболевания у младенцев

Об этом РИА Новости сообщила замглавы Минздрава Евгения Котова.

По её словам, ведомство работает над тем, чтобы в ближайшие годы включить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна и ещё пять тяжёлых наследственных заболеваний, при которых детей обеспечивают лекарствами через фонд «Круг добра».

Замминистра уточнила, что эти исследования намерены добавить в скрининг уже с 2027 года. Кроме миодистрофии Дюшенна, в перечень планируют включить анализы на болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна — Пика типов А/В и болезнь Краббе.

С 1 апреля в неонатальный скрининг для всех новорождённых уже включили диагностику Х-сцепленной адренолейкодистрофии и дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Это позволяет выявлять заболевания на ранней стадии, вовремя начинать лечение и предотвращать тяжёлую инвалидизацию детей.

Ранее в Госдуме предложили ввести медицинские осмотры для женщин через 3 и 12 месяцев после родов. Депутаты отметили, что в стране сохраняется проблема неполного восстановления женского здоровья в более отдалённый послеродовой период.